موضوع: متلازمة داون Down syndrome الخميس ديسمبر 31, 2009 4:34 pm
متلازمة داون Down syndrome
هى إحدى حالات شذوذ الكروموسومات اكتشفها الطبيب الإنجليزى جون لانق داون حيث وجد أن حالة التخلف العقلى المعروفة بالمنغولى Mongolism هو عبارة عن ثلاثى الكروموسوم رقم 21 وهى تسبب حوالى 10 % من حالات التخلف العقلى.
وبذلك يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليصبح عدد الكروموسومات 47 وليس 46 كما هو فى الإنسان الطبيعى.
تبلغ نسبة حدوث هذه المتلازمة بين الأطفال 600:1 وتزداد النسبة إذا كان سن الأم أكبر من 35 سنة فنجد مثلا أن النسبة تصل 40:1 إذا كان سن الأم 45 فأكثر . فالخلايا تضعف مع تقدّم السن و تصبح غير قادرة على الإنقسام بشكل صحيح فتأخذ إحدى الخليتين الناتجتين كروموسوما زائدا.
وأهم صفات هذه الحالة:
- صغر حجم الرأس. - قلة كثافة الشعر. - العينان بشكل اللوزتين والجفون سميكة الجلد. - صغر حجم الأذنين. - الأنف صغير وأفطس. - يبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم. - قصر الرقبة - الجلد سميك وجاف. - اليدان والقدمان قصيرة وعريضة وإصبع الخنصر يميل للداخل. - وجود خطوط عميقة وكثيفة فى كف القدم. - ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها - تأخر فى التسنين والمشى والنطق وتأخر فى عمليات الإخراج. - تأخر فى النمو الحركى وأيضا تأخر فى النمو الجسمى والجنسى. - يصاحبه أمراض فى القلب وكثرة إلتهاب الرئتين. - زيادة الوزن بسبب نوعيات الاكل المتناول - ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص. - الوداعة وحب الإقبال على الناس ومصافحتهم والميل إلى المحاكاة والتقليد تعد من أبرز الصفات الإجتماعية لحالات متلازمة داون.
موضوع: متلازمة داون Down syndrome 
الخميس ديسمبر 31, 2009 4:34 pm
